嬰兒性徵模糊

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陰陽人個案增

【明報專訊】為何明明有睾丸，「何B仔」卻不成形，尿道下裂如女性陰戶？為何天生有子宮，但陰核卻粗大如陰莖，陰唇變長而狀似陰囊？這些外性器官模糊的新生嬰兒，俗稱為「陰陽人」，出生後性別未明，本港以往並無正式統計數字，但醫管局九龍中聯網明言「近年個案多了」，平均每月有1至2宗，故特別設立專門檢測中心集中處理。

伊利沙伯醫院化學病理顧問醫生石志忠直言，兒童先天發育異常「並非不常見」，外國資料顯示，每300個男嬰，便有一人尿道下裂如女性。「先天性腎上腺增生」（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）會導致「類固醇21-羥化酶缺乏」，更是引致女嬰出現類似男性性器的最常見原因，但本港一直未有相關個案的統計數據。據美國當局統計資料顯示，每1.6萬名新生嬰，便有一名患CAH。


外國每300男嬰 一人尿道下裂

身兼亞太小兒泌尿科學會會長的小兒外科專科醫生楊重光，早在93、94年中大醫學院已成立「綜合性徵模糊診所」，集中小兒分泌學、遺傳學、兒科、發育科和小兒外科醫生，接收全港新生嬰兒的性徵異常的轉介個案。多年來個案並不太多，每年只有10宗或以內，近年該中心已解散。

有份負責替俗稱「陰陽人」嬰兒進行治療手術的中大小兒外科名譽臨牀助理教授譚煜謙解釋，外性徵不明顯，主要由天生染色體異常，或CAH引致。前者包括男嬰染色體不是完整的46條XY，或是身體細胞組織天生接收不到染色體Y的信息，令性器發育得像女性一樣。


變性與否各有後遺

譚煜謙直言，家長必須盡快決定透過手術為嬰兒保留男性身分，還是變為女性，因這些嬰兒睾丸物質可能變成癌症而要切除，所以即使保留男性身分，仍要面對日後只有假睾丸、陰莖短小難以行房，甚至要坐着如廁的「非一般」男性生活；若變作女性，則沒有卵巢、子宮和經期，要長期靠女性荷爾蒙維持「女兒身」。相關變性手術極具爭議，外國亦有個案在成長後，留有天生的性別思想性格，出現性別身分矛盾。

伊利沙伯醫院化學病理顧問醫生石志忠表示，一般先天腎上腺化驗需要測量血液裏的多種酵素和荷爾蒙，有些測試或要到海外進行，加上測試所需的血液量對初生嬰兒是一個問題。


驗胎尿測異常 4星期有結果

透過類固醇圖譜測試，化驗胎兒尿液可測試性發育異常，可以診斷類固醇生成受損、類固醇分泌腫瘤和內分泌疾病等，加上化驗時間一般需要4星期，可加快治療時間。父母只要察覺初生嬰兒性器官出現異樣，便可經兒科醫生轉介作有關測試。

伊利沙伯醫院於2000年引入氣相色譜分析法質量分光儀為患者測試，去年收到220宗有關樣本，將會推廣至其他醫院聯網。九龍中醫院聯網獲政府來年撥款超過40億元，計劃在網內醫院推出4項服務，除以上類固醇圖譜先導服務外，還包括設立肝炎評估診所、綜合心臟專科護士診所及加強對末期病人支援

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基因突變遺傳導致 父母難防

【明報專訊】新生嬰兒是「陰陽人」，與母親懷孕期間的飲食有關？專家直言，「理論上」孕婦若服用大量雌激素，或會令腹中男嬰尿道發育不正常而似女嬰，「實際上」差不多全部個案都找不到此關係，令女嬰出現男性性徵的「先天性腎上腺增生」，主要與基因突變和遺傳有關，與食物無關，亦難作預防。


個案分析 99.9%無關飲食

身兼亞太小兒泌尿科學會會長的小兒外科專科醫生楊重光指出，懷孕期間若服用很大劑量的激素，如藥物，理論上會影響胎兒的性器發育，「若胎兒是男性，孕婦初期不知自己有孕而服大量的雌激素，或會令胎兒尿道發育不正常，出現尿道下裂」。他強調，這只是「想當然」的理論，分析實際個案，99.9％的男嬰尿道下裂根本與母親懷孕時飲食無關，無謂為孕婦製造不必要的恐慌。

至於先天腎上腺增生，楊重光說，這疾病成因是基因突變，令身體不能製造某些酵素，令腎上腺增生肥大，分泌大量雄性荷爾蒙，亦與孕婦飲食無關，不能預防。透過產前檢查，抽驗胎兒的尿液樣本雖可判斷胎兒是否有此疾病，但他解釋，此等入侵檢驗對胎兒安全有一定風險，相對先天腎上腺增生發病率，即約2萬名嬰兒才有1人，並不值得冒險。


醫生建議不檢驗 指風險高

據美國衛生當局資料顯示，先天性腎上腺增生亦可由父母遺傳，若父親及母親本身均有隱性先天性腎上腺增生或帶有突變基因，孩子患有先天性腎上腺增生的機會是四分之一。